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27 萬(wàn)乳腺癌患者將受益！
發(fā)布日期：2019-05-21 瀏覽次數：1438
PARP抑制劑是一種可以阻斷某些細胞酶的物質(zhì)，有希望治療由同源重組 （HR） 缺陷引起的癌癥，同源重組是一種協(xié)調有害DNA斷裂修復的微觀(guān)機制。然而，PARP抑制劑的使用仍然有限，因為大多數臨床測試無(wú)法對HR進(jìn)行有效檢測。近日，哈佛醫學(xué)院的科學(xué)家們開(kāi)發(fā)出了一個(gè)名為SigMA的AI篩查系統。該系統能夠和準確地“讀取"HR缺陷的分子特征，并進(jìn)一步配合現有的篩查方法。該研究成果發(fā)表在了《自然》子刊Nature Genetics上。如果未來(lái)將SigMA納入已經(jīng)在醫院中使用的基因檢測技術(shù)，每年將會(huì )有大約 27 萬(wàn)乳腺癌患者受益，其中約5%到10%的人有BRCA缺陷。27 萬(wàn)乳腺癌患者將受益！哈佛醫學(xué)院學(xué)者研制名為SigMA的AI篩查系統PARP抑制劑通常用于攜帶BRCA基因突變的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和其他癌癥患者。然而，由于并不是每個(gè)HR缺陷的患者都出現BRCA突變，因此大多數標準檢測方法會(huì )將其遺漏。而SigMA則可以識別HR缺陷的在被癌癥擾亂的DNA成分中的特征模式，甚至包括只分析一部分基因的臨床測試。研究人員從數千個(gè)*測序的腫瘤基因組中挑選出一個(gè)語(yǔ)料庫，并對SigMA模型進(jìn)行訓練。然后，他們對照全基因組測序分析的730個(gè)樣本測量了模型的性能。結果顯示，SigMA以74%的準確率正確檢測出了包含HR缺陷的癌細胞；而目前的算法準確率大約在30%到40%左右。隨后，研究人員又進(jìn)行了一項包含878名以前接受過(guò)基因檢測的患者乳腺腫瘤樣本的測試。在測試中，SigMA檢測到23%的樣本帶有HR缺陷特征。而且，它成功地在其他類(lèi)型的癌癥中發(fā)現了以前未發(fā)現的缺陷，檢測率從食管癌的5%到卵巢癌的38%不等。27 萬(wàn)乳腺癌患者將受益！哈佛醫學(xué)院學(xué)者研制名為SigMA的AI篩查系統▲SigMA（左側淺黃色）檢測結果與其他算法對比示意圖（圖片來(lái)源：《Nature Genetics》）在第三項測試中，科學(xué)家們通過(guò)對14種癌癥類(lèi)型的383個(gè)腫瘤細胞系進(jìn)行實(shí)驗，探究SigMA模型能否預測癌細胞對PARP抑制劑的反應。研究人員表示，被SigMA鑒定為有HR缺陷的乳腺癌細胞系和沒(méi)有HR缺陷的細胞相比，對PARP抑制劑反應更好。這表明該算法可以更準確地確定哪些患者可以從PARP抑制劑中獲益?！岸ㄎ贿z傳生物標志物，并使用特異性靶向相關(guān)癌癥驅動(dòng)通路的藥物治療患者，是醫療的核心。我們相信，我們的算法可以大大增強醫生提供這種個(gè)體化治療的能力，"論文資深作者，哈佛醫學(xué)院Blavatnik Institute生物醫學(xué)信息學(xué)教授Peter Park博士表示：“有更多沒(méi)有BRCA突變的患者可以從PARP抑制劑中獲益，但醫生卻可能無(wú)法進(jìn)行有效的診斷。我們的算法可以幫助解決這一問(wèn)題。"論文的作者、HMS的生物醫學(xué)信息學(xué)系博士后Doga Gulhan說(shuō)：“我們的算法能以更高的靈敏度檢測潛在的致癌缺陷的分子足跡。此類(lèi)檢測的首要目標，是幫助臨床醫生根據特定基因缺陷的情況為每位患者制定治療方案。"Park說(shuō)：“在過(guò)去的幾個(gè)月里，我們已與許多臨床醫生進(jìn)行過(guò)交流，并多次展開(kāi)合作。臨床實(shí)踐中將有其他癌癥患者通過(guò)我們的算法檢測后得到治療方案。SigMA檢測的準確性因癌癥類(lèi)型而異，不過(guò)，它仍然會(huì )檢測出那些易被一般檢測方法遺漏的癌癥。這有助于醫生對更多人提供針對性的療法，從而對癌癥治療產(chǎn)生真正的影響。"哈佛醫學(xué)院的這幾位科學(xué)家正努力用人工智能促進(jìn)癌癥治療的發(fā)展，SigMA的研發(fā)團隊希望當其真正落地的時(shí)候，能為千萬(wàn)癌癥患者帶來(lái)福音。人工智能在醫療領(lǐng)域的應用正在不斷增多，這種技術(shù)將不斷為人類(lèi)健康事業(yè)的發(fā)展做出貢獻。
